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[科技] 基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见耳聋,治疗后重获声音

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罗晶 发表于 2024-1-25 10:39:42 | 只看该作者 打印 上一主题 下一主题
 
导读
先天性耳聋对家庭的打击无疑是巨大的。然而,最近传来了好消息,一位男童,在沉默无声的世界度过了11年,接受了美国费城儿童医院的基因治疗,最终恢复听力,听到了来自外界的各种声音。
尽管由于错失最佳语言关键期,他或许无法掌握语言的听、说能力,但能感知到声音对他来说已经是一种幸福。
纽约时报》近期记录了这则故事。
林  岩 | 编译
01
先天性耳聋患者接受基因治疗

AIssam Dam是一位11岁的摩洛哥小男孩,在11岁前,他生活在极度寂静的世界里,听不到任何来自外界的声音。
从小,他跟随父母生活在摩洛哥的一个贫困社区,没有上过学,也没有学习过正规的手语,靠自己自创的手势与家人和邻里交流。
基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见耳聋,治疗后重获声音 第1张图片


先天性耳聋患者Aissam Dam
三年前,作为建筑工人的父亲在西班牙巴塞罗找到了一份工作,于是Aissam跟随父母搬迁至西班牙。在西班牙他首次接受了教育,进入了一所聋哑学校学习西班牙手语。一次偶然的机会,父亲得到一个好消息:Aissam可能有资格接受基因疗法的临试验。
这项临床试验需要寻找患有otoferlin耳聋且年龄较大从未接受过人造耳蜗植入的儿童。
Aissam是一位非常难得的人选,也因此他成功被选为此次基因治疗试验的1号患者,并获得了资金资助(包括他和父亲在费城生活四个月的费用),而Aissam也能免费接受基因治疗和后续的听力测试。
基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见耳聋,治疗后重获声音 第2张图片


2023年10月初,父亲带着Aissam来到美国费城的儿童医院,在这里接受了基因治疗,他成为了美国第一位接受基因治疗的先天性耳聋患者。
没有人知道治疗结果会如何,给他实施手术的医生同样不知道这样一种治疗是否有效。
基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见耳聋,治疗后重获声音 第3张图片


令所有人都感到惊喜的是,基因治疗取得了巨大的成功,Aissam重新获得了听力。尽管他还不会讲话,也听不懂大家说的是什么,但他通过手语表达了自己的兴奋。他表示刚开始听到声音时,噪音和各种其它声音吓到了他,但随着更多声音的袭来,他开始享受每一种声音——电梯、理发店剪刀剪头发的声音。他还第一次听到了音乐,那实在太美妙了。
当问到他最喜欢的声音时,他写到:“People”。
Aissam的父亲则表示,“Aissam在接受治疗几天后就听到了交通噪音。两个月后,当Aissam进行听力测试时,他接受治疗的耳朵听力接近正常。”
02
用功能性基因,代替突变基因

Aissam所患的先天性耳聋是一种极为罕见的形式,由单一基因otoferlin的突变引起,全球有20万儿童因为该基因突变导致先天性耳聋。
此次的基因治疗原理,主要是用一种功能性基因取代患者耳朵中突变的otoferlin基因。
突变的otoferlin基因破坏了内耳毛细胞中的一种蛋白质,这种蛋白质是将声音传递到大脑所必需的。与许多其他导致耳聋的突变一样,患者的毛细胞(人类听觉的感受器)在婴儿期甚至胎儿期就会死亡。但对于otoferlin耳聋,毛细胞可以存活数年,从而有时间用基因治疗来取代有缺陷的基因。只要修复突变的otoferlin基因,就有可能挽回患者的听力损失。
加州大学旧金山分校的儿童耳鼻喉科医生、儿童交流中心主任Dylan K.Chan博士表示,“这是一项‘突破性’研究。”
基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见耳聋,治疗后重获声音 第4张图片


尽管otoferlin突变不是先天性耳聋最常见的原因,还有大约150个基因突变会导致耳聋,但这是一个好的开始。领导这项研究的耳鼻喉科医生John A.Germiller博士表示,“这种形式的先天性耳聋是‘唾手可得的果实’。”
该研究获得了礼来公司及其旗下生物技术公司Akouos的支持,Akouos首席执行官兼联合创始人、礼来基因治疗高级副总裁Manny Simons表示,“内耳是一个小的封闭隔间,因此在那里进行的基因治疗不会影响身体其他部位的细胞。”
据悉,参与这项基因治疗的研究人员将在今年的2月3日,在耳鼻咽喉研究协会的一次会议上向公众展示他们的数据。
03
基因治疗耳聋所面临的阻碍

在众多的治疗方法中,基因治疗被视为一种革命性的手段,尤其在帮助儿童恢复听力方面。基因治疗通过修改人体内的基因,达到治疗疾病的目的。对于听力损失,大多数的突变并不会影响人体的其他部分,这使得基因治疗成为可能。
但是,基因治疗应用于听力损失也存在着诸多的困难。
首先,将基因转移到靠近头骨中心的螺旋形腔耳蜗是一项挑战。
此次基因治疗采用了一种无害的病毒,携带新的otoferlin基因,通过两滴液体精心注入耳蜗的整个长度,将基因传递给每个毛细胞,从而达到治疗目的。
其次,患者的难觅,很难找到合适的患者进行试验。
期待未来基因治疗能够造福更多的先天性耳聋儿童,让他们来到精彩的有声世界。
参考资料
Gene Therapy Allows an 11-Year-Old Boy to Hear for the First Time
https://www.nytimes.com/2024/01/23/health/deaf-gene-therapy.html?unlocked_article_code=1.P00.B0cD.lSTp9XfQyA31&smid=url-share
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