[育儿] 11岁女孩确诊特纳综合征，专家呼吁家长关注女童生长发育

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杨教授 发表于 2024-7-11 17:08:17 | 只看该作者

近日，六年级女孩丫丫（化名）因长期身材矮小、发育迟缓，被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。
丫丫自小体弱多病，父母对她照顾得无微不至，但即便如此，也无法阻挡疾病对她的侵袭。进入青春期后，当同龄女孩纷纷展现出成长的迹象时，丫丫却仿佛被时间遗忘，身高不足一米四，胸部扁平，与周围的同学形成了鲜明对比。这让她变得敏感而自卑，甚至开始回避与小伙伴讨论任何与身高或体型相关的话题。
面对女儿的异常情况，心急如焚的父母决定带她前往医院寻求帮助。经过一系列详尽的检查，医生发现丫丫存在幼稚子宫、双侧卵巢发育不良及内分泌激素紊乱等问题。更为关键的是，外周血染色体检查结果显示，丫丫体内少了一条“X”染色体，这正是导致她生长发育迟缓的根源所在。
长沙市中心医院检验科副主任技师谢清华介绍，特纳综合征是一种由于性染色体异常（通常是X染色体缺失或结构异常）引起的先天性疾病，主要影响女性的生长和发育。患者往往表现为身材矮小、性发育不全、颈蹼等特征性症状。虽然该疾病在出生时难以察觉，但随着年龄的增长，症状会逐渐显现，对患者的身心健康造成严重影响。
针对丫丫的病情，医生表示虽然特纳综合征目前无法完全治愈，但通过早期发现和积极治疗，可以显著改善患者的生活质量。例如，在儿童期使用生长激素可以促进身高发育；进入青春期后，采用性激素替代治疗可以促进第二性征的发育。此外，对于可能出现的心血管畸形等问题，医生也将根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。
在此，专家特别提醒家有小女孩的家长们要高度关注孩子的生长发育情况。如果孩子出现身材矮小、性发育迟缓等症状，应及时就医并告知医生相关情况。通过专业的检查和诊断，可以尽早发现潜在的健康问题并采取有效的治疗措施。
同时，专家还指出特纳综合征女性在生育方面面临巨大挑战。由于卵巢发育不良，她们的自然妊娠概率极低。然而，通过专业的遗传咨询和适当的治疗手段，部分患者仍有可能实现生育梦想。因此，对于希望成为母亲的特纳综合征女性来说，及时寻求专业帮助至关重要。
通讯员谢清华

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