先天性耳聋患者Aissam Dam
三年前,作为建筑工人的父亲在西班牙巴塞罗找到了一份工作,于是Aissam跟随父母搬迁至西班牙。在西班牙他首次接受了教育,进入了一所聋哑学校学习西班牙手语。一次偶然的机会,父亲得到一个好消息:Aissam可能有资格接受基因疗法的临床试验。
这项临床试验需要寻找患有otoferlin耳聋且年龄较大从未接受过人造耳蜗植入的儿童。
Aissam是一位非常难得的人选,也因此他成功被选为此次基因治疗试验的1号患者,并获得了资金资助(包括他和父亲在费城生活四个月的费用),而Aissam也能免费接受基因治疗和后续的听力测试。
在众多的治疗方法中,基因治疗被视为一种革命性的手段,尤其在帮助儿童恢复听力方面。基因治疗通过修改人体内的基因,达到治疗疾病的目的。对于听力损失,大多数的突变并不会影响人体的其他部分,这使得基因治疗成为可能。
但是,基因治疗应用于听力损失也存在着诸多的困难。
首先,将基因转移到靠近头骨中心的螺旋形腔耳蜗是一项挑战。
此次基因治疗采用了一种无害的病毒,携带新的otoferlin基因,通过两滴液体精心注入耳蜗的整个长度,将基因传递给每个毛细胞,从而达到治疗目的。
其次,患者的难觅,很难找到合适的患者进行试验。
期待未来基因治疗能够造福更多的先天性耳聋儿童,让他们来到精彩的有声世界。 参考资料
Gene Therapy Allows an 11-Year-Old Boy to Hear for the First Time
https://www.nytimes.com/2024/01/23/health/deaf-gene-therapy.html?unlocked_article_code=1.P00.B0cD.lSTp9XfQyA31&smid=url-share Deep Science预印本