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[育儿] 恶魔基因？天生坏种？超雄胎儿的去留如何抉择？

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秋月春风 发表于 2024-7-23 20:30:00 | 只看该作者 打印 上一主题 下一主题
 
近日，四川一名孕妇因产检时发现胎儿为超雄嵌合体，在社交平台求助网友决定胎儿去留的帖子登上热搜。评论区有网友建议不留，也有网友建议留下的。


恶魔基因？天生坏种？超雄胎儿的去留如何抉择？ 第1张图片

图源：网络



据悉，该家庭在慎重考虑后决定终止妊娠，但该事件带来的网络讨论还未终止。



1

什么是超雄综合症？


正常男性染色体核型为 46，XY。超雄胎儿/患儿的染色体核型为 47，XYY，是 Y 染色体增多症中的一种，也是其最常见的一种。超雄在男性人群中的发生率约为 1‰，多余的 Y 染色体 84% 来自于父亲减数分裂 II 期不分离产生的精子，16% 来自于合子形成后有丝分裂的错误，而后者的核型便往往为 46，XY/47，XYY 嵌合。


在早孕期流产绒毛中进行产前诊断的样本中发现，47，XYY 的胎儿自然流产风险并不高。


而常规产检中，目前仅能通过无创产前筛查（即 NIPT 或 NIPT-PLUS）可以对胎儿的性染色体异常进行提示，唐氏筛查的血清学检测目前无针对性检查的功能。


另外，Y 染色体增多病例的结构畸形发生率明显高于普通人群，即超声可能发现的异常，如胎儿单侧肾缺如、马蹄内翻足、颈部水囊瘤、心脏畸形等。


2

超雄一定是「天生坏种」吗？


既往研究中认为超雄患者有较为严重的犯罪倾向和行为问题，一度被冠以「恶魔基因」「天生坏种」的称号，大家谈之色变。


实际上既往针对「超雄综合征」与「天生罪犯」联系的研究，早被学界质疑已久。20 世纪 60～70 年代左右，研究人员在各地的精神病院、监狱等机构进行高个好斗男性的染色体检查，以此将 XYY 与暴力犯罪联系起来。但此类检查研究样本存在选择偏倚，且数量有限。后续相当多的研究都不支持暴力犯罪与 XYY 的相关性，有的甚至得出相反的结论。




事实上，根据目前已有的研究结果，超雄患儿出生后的临床表型差异极大，从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等，因人而异。


首先，生长发育方面来讲，超雄患儿的平均身高较正常核型的男性高，但 6 岁以内差异并不明显。一般而言，超雄患儿不存在智障，但智商较染色体正常的同胞低 10～15 分。



其次，超雄患儿的牙冠比同龄的正常男性大，以上颌牙更明显；约一半的患儿有肌张力偏低、眼距宽、小指弯曲、震颤等表现。超雄患儿大运动的发育通常轻微延迟，由于其肌肉张力和关节本体感觉的下降降低了关节稳定性，从而导致步态笨拙摇晃。另外，儿童哮喘痉挛的发生率也较普通儿童人群高。


再者，青春期后约一半超雄患儿的睾丸体积达同龄人群睾丸体积均值的 2 个标准差以上，但也有性征发育迟缓或睾丸小的案例报道。超雄的生育风险较染色体正常的男性升高约 4 倍，但生育力明显高于克氏综合征（染色体核型 47，XXY）患者。超雄患者的不孕原因主要包括少精症、无精症、精索静脉曲张等，但多数可通过辅助生育技术手段生育后代。




最后，大家最关心的，也是引起讨论最集中的焦点，就是超雄患者的神经发育。在产前，确诊超雄的胎儿神经健康、社会表型也是咨询关注的重点。


有文献报道，58% 的超雄患儿有行为心理问题。超雄并发癫痫者，多种抗癫痫药物无明显疗效，患者可有广泛的认知障碍、智力发育倒退、易激惹、易出现攻击性行为问题。但目前尚无严谨的研究数据可证明超雄人群较正常男性有更多的暴力、犯罪等倾向。


与正常人群相比，超雄患者的语言表达能力和理解能力明显落后，可能出现说话延迟、阅读困难、听觉记忆不足、持续性注意力分散等。


但行为心理问题可伴随年纪增长，在正确引导下进行学习控制。


另外，家庭环境支持对超雄患者的重要性也已被报道。来自受教育良好和经济稳定的家庭的超雄患儿，其语言障碍和学习问题较少，平均智商达 123（109～147），在校成绩良好。


综上，目前部分宣称超雄是「天生坏种」的言论并不客观。虽然超雄患儿的确在生长发育及行为心理方面均较正常核型男性落后，但其临床表型差异巨大，并非所有超雄患儿都存在严重的生长发育、心理行为等问题，且良好的后天环境可一定程度改善其心理行为等问题。


诚然，决定抚养一个超雄患儿，无论是经济上还是心理上对于其父母都存在一定的挑战。


3

那到底是去还是留？


这个问题很难回答。


医学讲证据，每一个决策都是基于目前最新的证据得出的。在没有非常确切证据的情况下，都是概率问题，没有人敢妄下结论。


面对产检发现超雄的孕妇，医生只能根据现有的证据，提供客观的事实，帮助孕妇和家属做决定，但不能代替他们做决定。



来自不同家庭背景的父母或准父母，应当根据自身家庭的抗风险能力、受孕难易程度、经济条件等综合评估，是否可以接受超雄的孩子。而每个家庭根据自身情况做出的决定，都应获得理解与支持。



最后，想说的是，我们应该全面、科学的去认识疾病，避免将其「妖魔化」。也希望医学的不断进步能提供更多的证据做最好的决策！




作者：冯蔚姣

单位：上海市第一人民医院
策划：sober
题图来源：站酷海洛


参考文献：
1. 石苇、梁灼健、纪媛君等.  胎儿 Y 染色体增多的产前诊断以及遗传咨询.  中国产前诊断杂志（电子版），2021,13（1）：17-23
2. Robinson A, Bender BG, Linden MG. Prognosis of prenatally diagnosed children with sex chromosome aneuploidy. Am I Med Genet. 1992b;44:365-368
3. Stochholm, K., Bojesen, A., Jensen, A. S., Juul, S., & Gravholt, C. H. (2012). Criminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ open, 2(1), e000650


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标签：教育床心理
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